Новая версия Genomenal 1.9.0

Выпущена версия Genomenal 1.9.0

Основные изменения:

  • Интегрированы официальные рекомендации RUSSCO, NCCN и ESMO для удобства и повышения качества работы интерпретатора онкологических образцов.
    Рекомендации подбираются с учетом клинической информации о пациенте, указанной в карточке пациента либо добавленной при заполнении клинического отчета, и содержат терапевтические опции по лечению основных видов рака.
    Рекомендации доступны для онкологических образцов в инструменте Variant Viewer в колонке "Онкозначимость" и в автоматически сгенерированном предварительном медицинском отчете.
    Отображение колонки "Онкозначимость" включается в настройках Variant Viewer, по умолчанию колонка не отображается.
  • Улучшены инструменты для анализа генотипов в семейных трио (пробанд/мать/отец).
    Расширены настройки для семейного анализа (разновидность группового анализа) и добавлены новые фильтры в Variant Viewer, позволяющие быстро находить варианты de novo, унаследованные от одного родителя, гомозиготы по локусам у пробанда, которые гетерозиготны у родителей.
  • Добавлены статусы интерпретации образцов.
    При одновременном анализе нескольких образцов реализована возможность отметки образцов, интерпретация для которых завершена. Статус интерпретации образца отображается на страницах запуска, пациента и в Variant Viewer. При завершенной интерпретации отображается информация по количеству найденных вариантов и классу патогенности. Также для запусков  добавлена возможность фильтрации по статусу интерпретации в Variant Viewer.
  • Реализовано сохранение состояния фильтров и сортировки в Variant Viewer для каждого образца.
  • Добавлены коды транскриптов NCBI RefSeq (NM_...) в Variant Viewer.
    ​​​​​​​Отображение колонки "RefSeq Transcript" включается в настройках Variant Viewer, по умолчанию колонка не отображается.
  • Добавлена настройка переключения языка интерфейса NGS Wizard в профиле пользователя.
  • Реализовано автоматическое обновление статусов на странице "Все пациенты".